ໃນມື້ນີ້, ອົງການອາຫານແລະຢາຂອງສະຫະລັດກໍາລັງເຕືອນປະຊາຊົນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງຜົນໄດ້ຮັບທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ການນໍາໃຊ້ທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມແລະການຕີຄວາມເຫມາະສົມຂອງຜົນໄດ້ຮັບທີ່ມີການກວດກ່ອນການເກີດລູກ (NIPS) ທີ່ບໍ່ແມ່ນ invasive, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າການທົດສອບ DNA ທີ່ບໍ່ມີຈຸລັງຫຼືການກວດກ່ອນການເກີດທີ່ບໍ່ມີການຮຸກຮານ. (NIPT). ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຊອກຫາອາການຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃນ fetus ໂດຍການທົດສອບຕົວຢ່າງເລືອດຈາກຜູ້ຖືພາ. ເນື່ອງຈາກການນໍາໃຊ້ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ເພີ່ມຂຶ້ນແລະບົດລາຍງານສື່ມວນຊົນທີ່ຜ່ານມາ, FDA ກໍາລັງສະຫນອງຂໍ້ມູນນີ້ເພື່ອໃຫ້ຄວາມຮູ້ແກ່ຄົນເຈັບແລະຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບແລະຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການນໍາໃຊ້ທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມຂອງການທົດສອບ NIPS.
ທ່ານ Jeff Shuren, MD, JD ກ່າວວ່າ "ໃນຂະນະທີ່ການທົດສອບການກວດຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ບໍ່ແມ່ນການຮຸກຮານທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຖືກນໍາໃຊ້ຢ່າງກວ້າງຂວາງໃນມື້ນີ້, ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກທົບທວນໂດຍ FDA ແລະອາດຈະອ້າງເຖິງການປະຕິບັດແລະການນໍາໃຊ້ຂອງພວກເຂົາທີ່ບໍ່ອີງໃສ່ວິທະຍາສາດສຽງ," Jeff Shuren, MD, JD. ຜູ້ອໍານວຍການສູນ FDA ສໍາລັບອຸປະກອນແລະສຸຂະພາບລັງສີ. "ໂດຍບໍ່ມີຄວາມເຂົ້າໃຈທີ່ຖືກຕ້ອງກ່ຽວກັບວິທີການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ຄວນຖືກນໍາໃຊ້, ປະຊາຊົນອາດຈະຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການດູແລສຸຂະພາບທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມກ່ຽວກັບການຖືພາຂອງພວກເຂົາ. ພວກເຮົາຮຽກຮ້ອງໃຫ້ຄົນເຈັບປຶກສາຫາລືຜົນປະໂຫຍດແລະຄວາມສ່ຽງຂອງການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາຫຼືຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບອື່ນໆກ່ອນທີ່ຈະຕັດສິນໃຈໂດຍອີງໃສ່ຜົນຂອງການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້."
ການກວດ NIPS ສາມາດໃຫ້ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ເດັກຈະເກີດມາມີສະພາບສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການທົດສອບ NIPS ແມ່ນການທົດສອບການກວດ - ບໍ່ແມ່ນການທົດສອບການວິນິດໄສ. ພວກເຂົາພຽງແຕ່ໃຫ້ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ fetus ອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ແລະການທົດສອບເພີ່ມເຕີມອາດຈະຕ້ອງການເພື່ອຢືນຢັນວ່າ fetus ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼືບໍ່.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາອາດເກີດມາຈາກໂຄໂມໂຊມທີ່ຂາດຫາຍໄປ ຫຼືການຄັດລອກຂອງໂຄໂມໂຊມເພີ່ມເຕີມ, ທີ່ເອີ້ນວ່າ aneuploidy, ຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆທີ່ຫາຍໄປຈາກໂຄໂມໂຊມທີ່ເອີ້ນວ່າ microdeletion ຫຼືຊິ້ນສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າການຊໍ້າຊ້ອນ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສະພາບສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ. ເງື່ອນໄຂທີ່ເກີດຈາກໂຄໂມໂຊມທີ່ຂາດຫາຍໄປຫຼືການສໍາເນົາເພີ່ມເຕີມຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນພົບເລື້ອຍກວ່າແລະອາດຈະງ່າຍຕໍ່ການກວດພົບ, ເຊັ່ນໂຣກ Down, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສິ່ງທ້າທາຍທາງຮ່າງກາຍແລະສະຕິປັນຍາ. ໂຄໂມໂຊມທີ່ຂາດຫາຍໄປ ຫຼືເປັນພິເສດອາດສົ່ງຜົນໃຫ້ເກີດສະພາບທີ່ຫາຍາກກວ່າເຊັ່ນ: ໂຣກ DiGeorge, ເຊິ່ງອາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບົກຜ່ອງຂອງຫົວໃຈ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານ, ບັນຫາລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ ແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້.
ການທົດສອບ NIPS ທັງໝົດຢູ່ໃນຕະຫຼາດໃນມື້ນີ້ແມ່ນໄດ້ສະເໜີໃຫ້ເປັນການທົດສອບທີ່ສ້າງຂຶ້ນໃນຫ້ອງທົດລອງ (LDTs). LDTs ສ່ວນໃຫຍ່, ລວມທັງການທົດສອບ NIPS, ແມ່ນສະຫນອງໃຫ້ໂດຍບໍ່ມີການທົບທວນໂດຍ FDA. ໃນຂະນະທີ່ LDTs ເປັນອຸປະກອນການແພດພາຍໃຕ້ກົດຫມາຍວ່າດ້ວຍອາຫານ, ຢາ, ແລະເຄື່ອງສໍາອາງຂອງລັດຖະບານກາງ, FDA ໄດ້ມີນະໂຍບາຍທົ່ວໄປຂອງການຕັດສິນໃຈບັງຄັບໃຊ້ສໍາລັບ LDTs ສ່ວນໃຫຍ່ນັບຕັ້ງແຕ່ການປັບປຸງອຸປະກອນການແພດໃນປີ 1976. ນັ້ນຫມາຍຄວາມວ່າ FDA ໂດຍທົ່ວໄປບໍ່ໄດ້ບັງຄັບໃຊ້ຂໍ້ກໍານົດກົດລະບຽບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ. ສໍາລັບ LDTs ສ່ວນໃຫຍ່. FDA ກໍາລັງສືບຕໍ່ເຮັດວຽກກັບສະພານິຕິບັນຍັດເພື່ອສ້າງກອບກົດລະບຽບທີ່ທັນສະໄຫມສໍາລັບການທົດສອບທັງຫມົດ, ລວມທັງ LDTs.
ຫ້ອງທົດລອງຈໍານວນຫຼາຍທີ່ສະເຫນີການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ໂຄສະນາການທົດສອບຂອງພວກເຂົາວ່າ "ເຊື່ອຖືໄດ້" ແລະ "ຖືກຕ້ອງສູງ", ສະເຫນີ "ຄວາມສະຫງົບຂອງຈິດໃຈ" ສໍາລັບຄົນເຈັບ. FDA ມີຄວາມກັງວົນວ່າການຮຽກຮ້ອງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນດ້ວຍຫຼັກຖານທາງວິທະຍາສາດທີ່ດີ. ໃນຂະນະທີ່ຫ້ອງທົດລອງເຫຼົ່ານີ້ອ້າງວ່າການທົດສອບຂອງພວກເຂົາແມ່ນຖືກຕ້ອງສູງ, ມີຂໍ້ຈໍາກັດເນື່ອງຈາກຄວາມຫາຍາກຂອງບາງເງື່ອນໄຂລວມຢູ່ໃນການກວດ. ຕົວຢ່າງ, ເມື່ອກວດຫາສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ຜົນການກວດທາງບວກອາດເປັນຜົນບວກທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງຫຼາຍກວ່າຜົນບວກທີ່ແທ້ຈິງ, ແລະ fetus ອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຕົວຈິງ. ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ການກວດຫາທາງບວກອາດຈະກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແຕ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິນັ້ນມີຢູ່ໃນລູກໃນທ້ອງ ແລະບໍ່ແມ່ນຢູ່ໃນລູກໃນທ້ອງ, ເຊິ່ງອາດຈະມີສຸຂະພາບດີ.
ຄົນເຈັບແລະຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບຄວນຮູ້ເຖິງຄວາມສ່ຽງແລະຂໍ້ຈໍາກັດຂອງການນໍາໃຊ້ການກວດກວດກ່ອນເກີດທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແລະບໍ່ຄວນໃຊ້ຢ່າງດຽວເພື່ອວິນິດໄສຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ (ພັນທຸກໍາ). ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, FDA ແມ່ນຮູ້ເຖິງບົດລາຍງານທີ່ຄົນເຈັບແລະຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບໄດ້ຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການດູແລສຸຂະພາບທີ່ສໍາຄັນໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບຈາກການກວດເຫຼົ່ານີ້ໂດຍບໍ່ມີການທົດສອບການຢືນຢັນເພີ່ມເຕີມ. ຄົນທີ່ຖືພາໄດ້ສິ້ນສຸດການຖືພາໂດຍອີງໃສ່ຜົນຂອງການກວດສອບທາງພັນທຸກໍາຢ່າງດຽວ, ໂດຍບໍ່ມີຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບຂໍ້ຈໍາກັດຂອງການກວດກວດແລະວ່າ fetus ອາດຈະບໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ກໍານົດໂດຍການທົດສອບການກວດ.
FDA ແນະນໍາໃຫ້ຄົນເຈັບແລະຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຜົນປະໂຫຍດແລະຄວາມສ່ຽງຂອງການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາກ່ອນເກີດທັງຫມົດ, ລວມທັງການທົດສອບ NIPS, ກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາຫຼືຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບອື່ນໆກ່ອນທີ່ຈະພິຈາລະນາການທົດສອບດັ່ງກ່າວຫຼືການຕັດສິນໃຈໃດໆກ່ຽວກັບການຖືພາຂອງພວກເຂົາ. ກະລຸນາເບິ່ງການສື່ສານດ້ານຄວາມປອດໄພທີ່ເຊື່ອມໂຍງຂ້າງລຸ່ມນີ້ສໍາລັບບັນຊີລາຍຊື່ເຕັມຂອງຄໍາແນະນໍາສໍາລັບຄົນເຈັບແລະຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບ.
FDA ຈະສືບຕໍ່ຕິດຕາມບັນຫາຄວາມປອດໄພຢ່າງໃກ້ຊິດກ່ຽວກັບການນໍາໃຊ້ການທົດສອບ NIPS ແລະມຸ່ງຫມັ້ນທີ່ຈະປົກປ້ອງສຸຂະພາບສາທາລະນະ.
ສິ່ງທີ່ຄວນເອົາໄປຈາກບົດຄວາມນີ້:
- Genetic abnormalities may be caused by a missing chromosome or an extra copy of a chromosome, known as an aneuploidy, a small piece missing from a chromosome called a microdeletion, or an extra piece of chromosome called a duplication.
- Pregnant people have ended pregnancies based on the results of genetic prenatal screening alone, without understanding the limitations of the screening tests and that the fetus may not have the genetic abnormality identified by the screening test.
- We strongly urge patients to discuss the benefits and risks of these tests with a genetic counselor or other health care provider prior to making decisions based on the results of these tests.
